Uppdaterades 5 juni 2022 kl. 20:07

Fall 14: Genetik

En kvinna diagnosticeras med bröstcancer och man undersöker förekomsten av bröstcancer i släkten för att bestämma hereditet.

Centralt innehåll

  • Förklara hur egenskaper och sjukdomstillstånd ärvs enligt mendelska principer eller genom atypisk och multifaktoriell nedärvning

Relevant material

Osmosis

🔑 Nyckelkoncept

Nyckelkoncepten denna veckan är i princip extra tentafrågor som jag gjort själv utifrån föreläsningen. Öva gärna med olika pedigree och sjukdomar för att få en känsla för hur man ska tänka. Ha koll på Mendelsk och atypisk nedärvning samt deras mönster i pedigree. Kommer förmodligen sådana på tentan.

[su_spoiler title="Vilken sorts nedärvning förekommer i de olika pedigrees? Hur kan du se det? (Monogen/Mendelsk nedärvning)" open="no" icon="chevron" style="default"]

I det första (till vänster) sker en recessiv autosomal nedärvning.

  • Recessiv pga föräldrar är bärare + barn behöver ha dubbelt anlag för att drabbas.
  • Autosomal pga om pappa hade anlaget skulle alla döttrar bli bärare/sjuka. Och det verkar dottern inte nödvändigtvis vara (A- = AA eller Aa).

I det andra (till höger) sker en dominant autosomal nedärvning.

  • Dominant eftersom alla med enkelt anlag drabbas av sjukdom. (Aa drabbas, måste inte vara AA).
  • Autosomal eftersom ifall den var könsbunden skulle alla döttrar drabbas pga sjuk X-kromosom från pappa (som alla döttrar ärver) eller alla söner drabbas pga Y-bunden (som alltid ärvs av pappan).

[/su_spoiler]

[su_spoiler title="Vilken sorts nedärvning förkommer i dessa pedigrees? Hur kan du se det? (Monogen/Mendelsk nedärvning)" open="no" icon="chevron" style="default"]

Första/vänster:

  • Måste vara recessivt anlag eftersom det finns bärare.
  • Sedan så verkar det som att alla män som ärver anlaget = "sjuka" + kvinnor blir bärare => könsbunden nedärvning via X-kromosomen. Kvinnornas andra X kan kompensera.
  • Det är en kvinna som blir "sjuk", hon har pappa med anlag + mamma som är bärare. Hon ärver därför dubbelt recessivt => "sjuk".
  • Det är en monogen nedärvning/sjukdomsexpressivitet. Detta är ett schema för färgblindhet som ärvs via X-kromosomen.

Andra/höger:

  • Drabbar endast män + inga kvinnliga bärare => Y-bunden nedärvning.

[/su_spoiler]

[su_spoiler title="Följ instruktionerna skrivna under pedigree:" open="no" icon="chevron" style="default"]

1.

  • Recessiv pga inga föräldrar sjuka (skulle de vara om dominant).
  • Aa hos föräldrar, AA - döv dotter, Aa/aa andra barnen.
  • Autosomal, pga om könsbund + recessiv => pappa sjuk.
  •  

Riskberäkning:

2. Riskberäkning:

[/su_spoiler]

[su_spoiler title="Vad finns det för olika former av Atypisk nedärvning och hur känner man igen dem på ett pedigree?" open="no" icon="chevron" style="default"]

Mitokondriell nedärvning

  • Ärvs bara från maternell/äggcell/mamma => alla hennes barn ärver sjuk genotyp.

Anticipation

  • Sjukdomen ökar i allvarlighetsgrad samt debutansålder när man följer nedåtstigande generationer

Mosaicism

  • Vissa celler i kroppen har mutationen medan andra inte.
    •  Somatisk
      • Specifik celltyp eller kroppsdel innehåller celler med mutation.
    • Könscell
      • Endast könscellerna bär på mutationen.
        • Barnet som föds från de äggcellerna blir sjuk.

Uniparentell disomi

Genomisk imprinting

  • Sjukdomsframkallande allel som endast uttrycks ifall den ärvs från pappa/spermie eller mamma/äggcell. Om pappan har ett sjukt anlag för en maternellt imprintad gen kommer barnet att bli sjukt, pga imprinting = inaktiv.
    • Maternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från mamma.
      • Om pappan är bärare blir barn som ärver genen sjuka.
    • Paternell imprinting = inaktiv ifall gen ärvs från pappa.
      • Om mamman är bärare blir barn som ärver genen sjuka.

[/su_spoiler]

The medical information on this site is for educational purpose only.